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1) (2.5 puntos) La fenilcetonuria es una enfermedad genética recesiva. Laura heredó de ambos padres el alelo de la enfermedad, pero gracias a una alimentación especial que ha recibido desde su nacimiento no manifiesta los síntomas típicos de la enfermedad. Además, para el grupo sanguíneo, Laura es A y su primer hijo es de grupo O.
a) Explique porqué Laura no manifiesta síntomas de la enfermedad aunque genéticamente posee la información genética. Utilice los términos: genotipo, fenotipo y ambiente.
b) Sabiendo que el primer hijo de Laura es sano, mencione todos los posibles genotipos del padre de la criatura.
c) Aceptando q el padre tiene sangre del grupo B, diga cuál es la probabilidad de que un segundo hijo tenga sangre del grupo AB y sea enfermo de fenilcetonuria. Justifique con un cuadro.
d) Diga a qié división celular y qué fase corresponde el siguiente esquema.
En el mismo esquemaindique un par de cromosomas homólogos, un par de cromátodas hermanas y marque los alelos de Laura. Considere q eslla es 2n=6.
(ESQUEMA)

2) (2.1 puntos) Pensando en el cuerpo de Laura, diga si las siguientes afirmaciones son falsas o verdaderas, justificando sus respuestas.
a) Los ovocitos I en Metafase tienen la misma cantidad de ADN que las células de la piel en G1.
b) Las células musculares y las neuronas de nuestro cuerpo tienen diferente información genética.
c) La enzima ADN polimerasa está cumpliendo su función en las células del cuerpo de Laura que no se dividen.

3) (1.5 puntos) El alelo (S) que da el fenotipo sano posee la siguiente secuencia:
secuencia promotora-TAATACATAAAAGAATTGTCTTATCGCATTTTG-secuencia de finalización.
a) escriba los productos de la trancripción y de la traducción de este gen.
Código Genético:
GCG: ala GGG: gly AUG: met GAA: glu UUG: phe CAC: his
AGC:ser CCA: pro
UCU: ser AUA: ile UAU: tir UUU: phe AAC: asp CAU: his
UGA: stop CUU: leu
UAA: stop GAA:glu CCC: pro GCU: ala ACC: thr AGA: arg
b) La proteína que usted obtuvo en el ejercicio anterior (proteína M) posee función enzimática y cataliza la reacción A---------- B. Acerca de esa enzima, redacte un párrafo que relaciones los siguientes términos:
estructura primaria- sustrato- temperatura- actividad.

4) (1 punto) Laura, que como se recordará heredó la enfermedad de fenilcetonuria, no tiene la proteína descripta en el punto anterior (proteína M) pero sí posee otra (proteína Z) que tiene la mitad de los aminoácidos.
a) diga qué tipo de mutación puede haber ocurrido.
b) Teniendo en cuenta la relación ADN-ARN- proteínas, explique por qué esa mutación puede haber ocasionado ese cambio en la proteína.

5) (1 punto) a) Compare una célula humana y una bacteria, indicando tres semejanzas y tres diferencias.
b) ¿ En qué reino, o reinos, ubicaría a un organismo eucarionte, autótrofo y unicelular?

6) (1.2 puntos) Se presentan a continuación cuatro conjuntos de términos.
Elija dos conjuntos y explique qué relación existe entre lostérminos de cada conunto 8son dos pequeños párrafos).
a) variabilidad genética de una población de reproducción sexual- selección natural- evolución.
b) mutaciones- reporducción asexual- mitosis.
c) secuencia promotora- ARN polimerasa- diferenciación celular.
d) cromatina- cromosomas homólogos- células somáticas.

7) (0.7 puntos) ¿A q nivel de organización pertenece el ARN t y cuál/cuáles de las siguente es/son su/sus propiedad/es emergente/s? Justifique sus respuestas negativas indicando a quién corresponde esa propiedad.
a) Llevar información genética para sintetizar una proteína.
b) Reconocer un codón.
c) Unirse a una enzima que le"carga" un amonoácido.
d) Poseer una estructura lineal (no plegada).